每种罕见病都有美丽的名字：发病率不到1‰，却有3亿人深受折磨

“月亮的孩子”

“瓷娃娃”

“不食人间烟火的孩子”

看到这些名字，你会想到什么？

看起来晦涩难懂，但是耐人寻味，甚至有一点充满诗意，可是他们代表什么呢？

其实，这些都是罕见病的另一个名字。

“月亮的孩子”指的是白化病，因为身体中没有黑色素，所以不能晒太阳，只能在夜晚出来活动。

“瓷娃娃”是脆骨病的别称，是一种遗传性疾病，在很多地方也叫做成骨不全症，轻轻一碰很有可能就导致骨折，就像陶瓷一样。

“不食人间烟火的孩子”是指不能吃“正常食物”的病症。因为很多食物，比如大米、肉类等这些含有丰富蛋白质的食物，也会含有苯丙氨酸，对于这类氨基酸代谢障碍性疾病的患者，这些食物就可能是毒药，而他们患有疾病，也被称为苯丙酮尿症。

这些疾病都是名副其实的罕见病，如果您从来没有听过，这并不代表您的知识面窄，因为这些病真的都太罕见了。

那么，有多罕见呢？

一、1‰。

一般来说，如果一种疾病的患病人数非常低，占总人口比例的0.65‰~1‰，那么这种疾病就可以视为罕见病了。

毕竟，1000个人里才有一个患者。

但是，这种疾病有这么罕见，是不是患者不多呢？

并不是。

根据“国际罕见病日”官方网站所给出的数据，目前全世界总共有3亿名患者。

是的，您肯定没看错，我也没写错，总患者人数已经上亿了，甚至已经达到了3亿人。

对于发达国家美国来说，他们的总人口刚刚超过3亿，达到3.3亿人而已。

这人数可不少啊，可是为什么没感觉到身边有那么多患者呢？

分散。

其实很多患者都分散开了，根据目前的研究，罕见病可不是一种病，而是7000多种病。就像上面所提到的三种疾病，相信很多人并没有听过，即使听过也只是在新闻中一闪而过，不会联想在一起。

但是，这些罕见病的种类非常繁多，甚至达到了7000种。

而且，在我们国家罕见病患者也差不多达到2,000万人了，2020年的数据显示，北京市总人口达2,189万人，这跟北京人口的总数差不多。

但是，罕见病跟我们这些普通人有多大关系呢？

其实我们每个人都有罕见病的遗传基因。

二、2.8个。

对于所有人而言，每个人生来都会带有遗传病的致病基因，平均下来会达到2.8个。

这些基因都藏在我们的DNA里，在无形之中埋下了罕见病的种子。

每时每刻我们的DNA都在复制，在复制的过程中就有可能出现意外，导致缺陷的DNA产生。有研究显示在人类的遗传物质当中，平均每个人都含有400个DNA缺陷，而这些缺陷都有可能导致罕见病发生。

比如，负责黑色素产生的相关细胞，因基因缺陷而无法合成黑色素，那么就出现了白化病。

可是为什么大家都没有发作呢？

很显然，这些基因都是隐性遗传病，如果是显性的，早就出大事了。

而且，就算正常的父母两人，都携带有罕见病的遗传基因，那么他们生出孩子患有罕见病的可能性也不是100%，而是25%。

我们一直觉得罕见病离我们有遥远，可事实上罕见病却离我们很近，毕竟每21个人中就有一个罕见病患者。

如果我们表现出患罕见病，仅仅是因为幸运而已。

那些不幸的人，并不容易被我们看到，而是在生命的长河中消失了。

三、罕见病有药吗？

生病该怎么办呢？去医院，找医生，吃药就好了。

可是罕见病患者和他们的家长就会很绝望。

因为去了医院，从住院开始直到诊断得出结论，可能会需要经历很长的时间，4个医生甚至5个医生可能都无法确诊。

平均来说，每个患者得到正确的诊断需要4.8年，太多的患者在误诊当中荒废了时间。

但是就算诊断明确了，治疗也很简单吗？

肯定不是。

虽然我们已知的罕见病达到了7000多种，但是真正有药可用的，也不到10%。

大多数疾病诊断很困难，就算诊断出来，也没有药物可以使用。

就算有药，可能还很贵，比如我们一直关注的天价药，也就是治疗脊髓性肌萎缩症的“诺西那生纳”，一针的治疗费用可能达到70万。

而且这只是一针，每4个月就要再注射一次患者，还需要终身用药。

想活下去，每年需要的药费，可能将近300万。

但是，在很多绝望的事情面前，也充满了希望。

我们的国家没有放弃这些罕见病家庭。根据较新的医保目录，这种药物已经纳入医保了，每年的治疗费用直线下降，甚至可以达到30万元以下。

而且类似的药物范畴也在不断地扩展。目前我们国家的医保目录中，已经可以看到很多治疗罕见病的药物，越来越多的患者和家庭迎来了希望。

总结。

虽然罕见病很可怕，患有罕见病之后通常都面临着绝望的境地。可是还是有很多人都在从事这方面的研究，我们的国家也在努力。

国家卫健委已经在着手建立可以诊断以及治疗罕见病的协作网，通过网络很多专家都可以给患者看病和治疗，确诊时间可以从之前的4年，逐渐缩短到4周。

而且，需要花费的金钱也会大幅度降低，连火车票钱都省了。

与此同时，越来越多的罕见病药物被纳入到医保当中，越来越多的家庭可以买得起药治病了。

罕见病依然存在。

我们每个人，生来都是罕见病基因携带者。

参考文献

[1]Yali Xue, Yuan Chen, Qasim Ayub, et al. Deleterious- and Disease-Allele Prevalence in Healthy Individuals: Insights from Current Predictions, Mutation Databases, and Population-Scale Resequencing - ScienceDirect[J]. The American Journal of Human Genetics, 2012, 91(6):1022-1032.

[2]何山,高仕奇,何欣悦,等. 中国罕见病领域新进展 (2020—2021) [J]. 协和医学杂志,2022,13 (1): 39⁃45.

[3]国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知.国卫办医函〔2019〕157号.